"El sentido de humanidad que tiene Mary-Claire King es envidiable. Se le quiere mucho en la Argentina, es una especie de heroína".

Así describe a la científica estadounidense, matemática de formación y múltiples veces galardonada, el genetista Víctor Penchaszadeh.

Y no es el único que destaca su dimensión humana a la par de los extraordinarios aportes a la ciencia y la medicina de esta mujer que ha dedicado su vida a la genética humana.

"Es una mujer muy sencilla, no da la sensación de ser la sabia de la historia. Es la mujer que nos ayudó a resolver un problema muy complejo", cuenta también Estela de Carlotto, presidenta de la organización Abuelas de Plaza de Mayo.

"Es una persona formidable", señala asimismo el profesor Maynard Olson, pionero de la investigación genómica.

"La lección abrumadora de su mezcla única de ciencia y conciencia social es que las identidades de las personas son importantes. Sentirse libre del miedo, de la opresión y de la pobreza es importante, pero la identidad importa más".

"Todos deberíamos estar agradecidos con el trabajo de la doctora King sobre genética y cáncer", indica Lynne Elmore, directora científica de investigación del cáncer preclínico y biología celular de la American Cancer Society.

El 19 de octubre, el Día Mundial Contra el Cáncer de Mama, te contamos sobre el trabajo de la científica que ayudó a descubrir el "gen" de esa enfermedad y su emotivo lazo con dos países latinoamericanos: Argentina y Chile.

Genética y números

En su adolescencia, King vio a su mejor amiga morir por un tumor renal. "Siempre odié el cáncer", dijo en 2004. "Era algo malo y lo quería arreglar".

Mary-Claire King, en 2016, junto al entonces presidente de Estados Unidos, Barack Obama, cuando le entregó la Medalla Nacional de la Ciencia.

Esas palabras las evocó la Fundación de las Medallas Nacionales de la Ciencia de Estados Unidos cuando se le concedió ese honor.

"Pocos científicos han hecho una contribución más masiva a la genética que Mary-Claire King", escribió Ushma S. Neill en un artículo de The Journal of Clinical Investigation publicado en 2019.

"King fue la primera en mostrar que el cáncer de mama se hereda en algunas familias como resultado de mutaciones en el gen que ella llamó BRCA1".

Es el que se conoce como el "gen del cáncer de mama" y ayudó a identificarlo, junto a su equipo, en el cromosoma 17.

Con ese hallazgo, que se dio a conocer en 1990 tras casi 20 años de investigaciones y después de analizar varias familias, King cambió la visión que se tenía del rol de los genes en el cáncer y revolucionó el estudio de la genética humana.

"Gracias al trabajo inicial de la doctora King, las personas con mutaciones del gen BRCA pueden ser identificadas, monitoreadas y asesoradas para comprender y manejar mejor su riesgo de cáncer", le explica Elmore a BBC Mundo.

Y no se refiere únicamente al cáncer de seno, sino a otros como el de ovario y el de páncreas, cuya detección temprana sigue siendo un desafío clínico.

Su hipótesis

Al principio, la hipótesis de King de que un solo gen podría contribuir a un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad compleja en algunas familias fue vista con mucho escepticismo.

De hecho, recuerda Olson, quien es profesor de Ciencias del Genoma y de Medicina de la Universidad de Washington, en Estados Unidos, muchos genetistas pensaron que había cometido un error en su análisis estadístico.

Pero el avance en el estudio del ADN le terminaron dando la razón.

El trabajo pionero de King, junto con las investigaciones posteriores de muchos otros científicos, "han demostrado que si una persona tiene una mutación BRCA1, los riesgos de por vida de desarrollar cáncer de mama son del 80% y más del 40% para el cáncer de ovario", señala Elmore.

En términos prácticos eso ha transformado el diagnóstico y el tratamiento de esa enfermedad, pues "hay pruebas del gen BRCA1 que se ofrecen a aquellas personas que probablemente tienen una mutación hereditaria".

Olson reflexiona sobre cómo, para las familias afectadas, esas pruebas "han aliviado la ansiedad" cuando dan negativo.

"Cuando son positivos —lo que indica la presencia del gen mutante—, crean grandes dilemas que diferentes mujeres enfrentan de diversas maneras". Pero, hay una sensación de "empoderamiento" que les permite tomar decisiones basadas en "información sólida" y no en el miedo.

Las investigaciones de King también fueron clave para identificar el gen BRCA2, cuyas mutaciones igualmente aumentan el riesgo de sufrir cáncer.

"Juntos, BRCA1 y BRCA2 representan del 5% al 10% de todos los casos de cáncer de mama", señala la fundación estadounidense.

Un nuevo campo

El trabajo iniciado por King condujo a investigaciones de otros grupos de científicos que "revelaron que una función principal de las proteínas BRCA1 y BRCA2 es reparar el daño del ADN dentro de las células", explica Elmore.

Si uno de estos genes ha sufrido mutaciones, "el producto proteico resultante no puede funcionar correctamente, lo que lleva a una acumulación de defectos genéticos, algunos de los cuales pueden causar cáncer".

Y es que, como explica Olson, todos tenemos ese gen, pero la mayoría de nosotros tiene una versión que funciona bien.

Elmore destaca cómo King "continúa innovando, sobre todo mediante el desarrollo de mejores herramientas genéticas para detectar, descubrir y estudiar genes que predisponen al cáncer".

"Todos deberíamos estar agradecidos (…). Si bien las mujeres y las niñas suelen ser las favorecidas directas, los hombres también se benefician", reflexiona.

Ellos también pueden desarrollar cáncer de mama y un padre, que posee una mutación BRCA, tiene un 50% de posibilidades de transmitir la misma mutación a la descendencia.

Además, "las mutaciones de BRCA aumentan el riesgo de muchos tipos de cáncer, incluido el de próstata".

De acuerdo con Olson, el aporte de King va más allá del cáncer: "Ha tenido un impacto generalizado en la genética humana porque influyó en la forma en que los genetistas estudian muchas otras enfermedades".

"La enfermedad de Parkinson, la esquizofrenia, el autismo y muchas otras siguen el mismo patrón que el cáncer de mama".